SMA: Bolezen, ki jo ima eden na deset tisoč otrok 

»Vse več študij kaže, da lahko z zgodnjim zdravljenjem pomembno spremenimo naravni potek bolezni. Če otroke pričnemo zdraviti takoj po rojstvu, ko bolezenskih znakov pri večini bolnikov še ne moremo klinično zaznati, je učinek zdravljenja največji, ti otroci pa se lahko, kljub temu, da so rojeni s težko boleznijo, razvijajo povsem normalno, kot ostali vrstniki,« potek bolezni spinalna mišična atrofija opiše izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana. 

Heroj, samostalnik moškega spola, kdor je storil izredno pogumno, junaško dejanje, junak. Velikokrat z besedo opišemo namišljene osebe na televizijskih zaslonih, herojev pa je med nami več, kot si morda mislimo.

Ti vsak dan premagujejo ovire, ki jih ne postavljajo zlobni namišljeni junaki v filmih. Postavlja jih neozdravljiva bolezen spinalna mišična atrofija, s katero se rodi približno eden na deset tisoč otrok. »SMA je redka živčno-mišična bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje beljakovine, potrebne za ohranjanje motoričnih nevronov. To vodi do propada teh nevronov, kar povzroča ohlapnost, mišično šibkost, atrofijo mišic in s tem povezane težave,« še pojasni izr. prof. dr. Osredkar.

Pri hujših oblikah bolezni bolniki ne morejo sedeti in/ali hoditi, pogosto potrebujejo pomoč pri dihanju in hranjenju, njihova življenjska doba pa je močno skrajšana. Večina nezdravljenih bolnikov s hujšo obliko SMA običajno ne preživi več kot 20 mesecev. 

Hitro zdravljenje ključno za počasnejši napredek bolezni 

Maksu je bila diagnoza SMA postavljena praktično v zibelko.

Kljub temu, da je zdaj že najstnik, se njegova mama Mateja še vedno zelo dobro spominja časa, ko so Maksu potrdili SMA: »Glede na odziv zdravnice sem takoj vedela, da diagnoza ni dobra. Maksu sem rekla, da če mu je namenjena taka pot, da ga imava z atijem najraje na svetu, da mu bova pomagala in naredila vse, kar lahko in kar se da, da nam bo lepo,« opisuje Mateja. Maks je eden izmed zdravljenih bolnikov s SMA v Sloveniji in pravi, da ima zdaj več moči za vsakodnevne aktivnosti, kot jih je imel pred tem.

»Po začetku zdravljenja sem imel več motoričnih sposobnosti, name je to dejansko dobro delovalo. Zdaj je prisotna stabilnost v počutju in moči. Upam si trditi, da se na dolgi rok z redno in intenzivno fizioterapijo, počasi stanje še izboljšuje,« pove Maks. Danes mu zdravila in napredek medicine omogočajo, da je njegovo telo močnejše in bolj vzdržljivo, njegova želja po življenju pa močna in trdna. Zato se lahko tudi vsak dan posveča svojim hobijem, interesom in se udejstvuje na področjih, na katerih se udejstvujejo njegovi vrstniki. 

Tudi mali Jan je prejel diagnozo že kot novorojenček.

Njegova mama Tanja pripoveduje, da takrat s to boleznijo ni bila seznanjena: »Spominjala sem se samo enega primera, ki je bil javno izpostavljen v dobrodelni akciji pred leti. Z možem Mitjem sva takrat darovala zanj in nikoli si nisva mislila, da bova tudi midva kdaj imela skoraj prav takšno izkušnjo. Jan v začetku ni zmogel niti samostojnega sedenja, zmogel je pasti kravice. Tudi v sedečem položaju je omahoval, bil brez moči. Sedaj zmore veliko. Samostojno se poseda in sedi, kobaca, se dviga v visoki klek in se zmore premikati v položaju visokega kleka ob opori. To je zanj in prav tako za zdravstveno stroko res ogromen napredek,« pripoveduje Tanja.

Z možem ju je vedno skrbelo, kako se bo vključeval v vrtec, saj sta želela, da bi bil lahko do neke mere samostojen, da bi sam šel do prijateljev, igrač. »Z možem sva bila res srečna in vesela, da sva ga lahko vključila v vrtec skupaj z ostalimi otroki iz našega kraja. Bila sva pomirjena, da bo lahko šel po vseh štirih tja, kamor bo želel.« 

Mali Jan tako danes s prijateljčki obiskuje vrtec, kjer vsak dan znova pokaže svojo borbenost in si sam vtira svojo pot.