Bodite pozorni na znake te redke nevrološke bolezni

Pogosto spotikanje. Nerodnost. Izguba ravnotežja. Neobičajna utrujenost. Slabšanje mišične moči.

Pri otroku jih lahko pripišemo rasti, pri odraslem stresu ali slabi telesni pripravljenosti. A včasih so ti znaki nekaj več – prvi namigi redke, dedne in zahtevne nevrološke bolezni, Friedreichove ataksije (FA).

»Friedreichova ataksija je dedna bolezen, ki prizadene živčni sistem in mišice, začne pa se običajno med petim in dvajsetim letom starosti. Gre za zelo kompleksno bolezen, ki ne prizadene samo gibanja – prisotne so tudi prizadetost srčne mišice in kostno-mišičnega sistema, sladkorna bolezen, motnje vida in sluha,« pojasnjuje asist. dr. Tita Butenko, dr. med., pediatrinja iz Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na UKC Ljubljana. »Zato je tako pomembno, da bolnika obravnava tim strokovnjakov. In predvsem – da na ataksijo sploh pomislimo, ko vidimo simptome, ki se jih ne da enostavno razložiti.«

Zaradi razpršenih simptomov FA pogosto ostaja dolgo neprepoznana – tudi pri odraslih.

»Zdravniki v zadnjih letih FA pogosteje prepoznajo tudi pri odraslih bolnikih, ki so prej dolga leta obiskovali različne specialiste, a brez celostne razlage svojih simptomov,« je dejal doc. dr. Blaž Koritnik, dr. med., nevrolog z UKC Ljubljana.

»Friedreichova ataksija je redka, a zelo zahtevna dedna nevrološka bolezen, ki postopno prizadene predvsem gibanje in govor, lahko pa tudi druge organske sisteme. Čeprav bolezni še ne znamo pozdraviti, je zgodnje prepoznavanje ključnega pomena, saj omogoča ustrezno spremljanje, zdravljenje in rehabilitacijo bolnikov. Z novimi zdravili in raziskavami pa se kažejo realne možnosti, da bomo potek bolezni lahko upočasnili in izboljšali kakovost življenja bolnikov.«

Ena od tistih, ki je na diagnozo čakala predolgo, je Nike Vencelj. Danes je mlada, samostojna in izjemno dejavna ženska, ki živi v Ljubljani, piše, riše, pleše na vozičku, trenira v fitnesu in ima ob sebi zvestega psa pomočnika Skvala.

A njena pot do tega je bila dolga.

»FA mi je popolnoma spremenila pogled na svet. Nisem več ista Nike kot nekoč, sem pa bolj svoja. Rada sem aktivna, rada raziskujem, rada živim. Najtežje je bilo sprejeti, da stvari ne bodo takšne, kot sem si jih predstavljala – a sem ugotovila, da jih lahko naredim po svoje. Samo drugače. In z več smeha,« je povedala na novinarski konferenci. Njeni prvi simptomi so se pojavili že pri dvanajstih – najprej kot nerodnost, kasneje kot težave z ravnotežjem. »Včasih prisežem, da sem jaz Skvalova pomočnica, ne on moj.«

Toda tudi ko je diagnoza postavljena, se življenje šele začne znova – drugače.

»Ljudje se najprej osredotočijo na zdravje. Zelo hitro pa pride trenutek, ko je pomembno vprašanje: kako bom živel? Kako si bom uredil vsakdan? Kako bom dosegel, kar si želim, kljub bolezni?« pravi Mateja Toman, predsednica Društva distrofikov Slovenije.

Društvo bolnikom nudi širok nabor podpore – pomoč pri uveljavljanju pravic, fizioterapijo, osebno asistenco, prevoze, svetovanja in programe za neodvisno življenje.

»Zdravstvena obravnava je pomembna – ampak enako pomembna je tudi podpora. Da ljudje z diagnozo FA ne obstanejo, ampak se premaknejo naprej. Po svoji poti. Morda počasneje, a z jasnim ciljem.«

Zato velja biti pozoren. Če pri sebi ali svojih bližnjih opazite ponavljajoče težave z ravnotežjem, pogosto spotikanje, nepojasnjeno utrujenost ali izgubo refleksov – ne odlašajte. Pogovorite se z zdravnikom.

Genetsko testiranje je na voljo. In če FA prepoznamo pravočasno, lahko bolniku ne le pomagamo razumeti svoje telo, temveč mu damo orodja, da začne življenje – drugače, a odločno – po svoji meri.