Delovati bodo začele referenčne mreže za zdravljenje redkih bolezni

Z današnjim dnem bodo začele delovati evropske referenčne mreže, ki povezujejo zdravstvene ekipe po Evropi za zdravljenje redkih bolezni. Kar 24 tematskih mrež združuje 900 zdravstvenih ekip iz več kot 300 bolnišnic v 26 državah, tudi v Sloveniji. Tudi o teh mrežah je bil govor na torkovi nacionalni konferenci ob mednarodnem dnevu redkih bolezni.

Referenčne mreže bodo spodbujale sodelovanje med strokovnjaki glede diagnosticiranja in zdravljenja redkih bolezni ali kompleksnih bolezni z nizko prevalenco, vključno s kostnimi obolenji, krvnimi boleznimi ter rakom pri otrocih ali imunsko pomanjkljivostjo. Strokovnjaki bodo prek virtualne mreže lahko razvijali inovativne modele oskrbe, orodja e-zdravja, zdravstvene rešitve in medicinske pripomočke. Poleg tega bodo mreže z obsežnimi kliničnimi študijami spodbujale raziskave in učinkovitejšo rabo dragih virov, so zapisali v predstavništvu Evropske komisije v Sloveniji.

Prav teh referenčnih mrež so se dotaknili tudi sogovorniki na torkovi nacionalni konferenci ob mednarodnem dnevu redkih bolezni. Aleš Maver iz Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko je pojasnil, da se je v te mreže vključilo devet nacionalnih referenčnih centrov, specializiranih za določene redke bolezni. V majhnih državah, kakršna je Slovenija, je namreč težko dosegati odličnost na področju redkih bolezni.

Nacionalna konferenca, ki sta jo priredila ministrstvo za zdravje in Združenje za redke bolezni Slovenije, je tokrat potekala že tretjič. Kot je za STA pojasnila sekretarka Združenja za redke bolezni Slovenije Tea Černigoj, so se vsebinsko bogatega strokovnega posveta v velikem številu udeležili zdravniki, farmacevti, oboleli z redkimi boleznimi in njihovi svojci ter ključni deležniki v zdravstvu.

Spregovorila sta jim tudi vodja oddelka za zdravila pri Zavodu za zdravstveno zavarovanje Slovenije Jurij Fürst, ki je predstavil sistem financiranja zdravljenja redkih bolezni ter sistem menjave originalnih zdravil z generičnimi, in Andraž Šmon iz Pediatrične klinike v Ljubljani, ki je govoril o presejalnih testih pri prirojenih redkih boleznih v svetu in pri nas. V Sloveniji je trenutno uspešno uveljavljeno presejanje za redko bolezen fenilketonurija.

Redke bolezni so kompleksne bolezni, prav zato sta okrogli mizi o psihološki pomoči bolnikom z redkimi boleznimi ter o medicinsko-etičnih vidikih pri obravnavi redkih bolezni ob zaključku konference uspešno zaobjeli aktualno problematiko pri obravnavi redkih bolezni pri nas, je povzela Černigojeva.

Mednarodni dan redkih bolezni obeležujemo od leta 2008, vsako leto zadnji dan februarja. Srečanja predstavnikov obolelih z redkimi boleznimi in strokovnih sodelavcev na dan redkih bolezni potekajo v večini držav članic EU, nanj pa opozarja tudi evropska organizacija za redke bolezni EURORDIS. Geslo letošnjega dneva redkih bolezni se je glasilo Z raziskavami so možnosti neomejene.

Redke bolezni so bolezni, ki prizadenejo največ pet oseb na 10.000 prebivalcev. Kot so zapisali pri Evropski komisiji, skupaj med 6000 in 8000 redkih bolezni vpliva na vsakdanje življenje približno 30 milijonov ljudi v EU, med temi je tudi veliko otrok. Redke in kompleksne bolezni lahko povzročijo kronične zdravstvene težave, veliko jih je smrtno nevarnih. Obstaja na primer skoraj 200 različnih redkih oblik raka in vsako leto jih diagnosticirajo pri več kot pol milijona ljudi v Evropi.